两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变

• 作者: 刘艳 王俊民 王晓鹏 肖生祥
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性对称性色素异常症 剪切突变 DSRAD基因
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 502-504,508
• 分类号: R758.5+4
• 字数: 2048字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的C.2271-3A>G剪切突变.家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202+5G>A剪切突变.2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变.结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非正常的基因剪切,导致编码蛋白的结构和功能改变,致皮肤色素异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	147	488	12.0	16.0
2	王俊民	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	106	389	9.0	15.0
3	刘艳	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	99	396	10.0	16.0
4	王晓鹏	西安交通大学第二附属医院皮肤病性病科	21	46	4.0	6.0