新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

• 作者: 杨伶俐 王留娣 肖亦立
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 G6PD缺乏症 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 139,138
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询.方法 筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法.结果 2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例.发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842).男女比例8:1.G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286).18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖亦立		2	0	0.0	0.0
2	王留娣		4	34	2.0	4.0
3	杨伶俐		1	0	0.0	0.0