kit基因c.2472+1G＞A突变在一个中国家系导致斑驳病

• 作者: 全意 廖希 梁德生 邬玲仟
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 基因,kit 突变 剪接位点
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 399-401
• 分类号: R75
• 字数: 2447字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2010.06.010

摘要

目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.结果 先证者的kit基因存在c.2472+1G>A的杂合突变,该突变使第17号外显子3'端剪接位点丢失,导致kit基因所编码的mRNA第17号外显子缺失,家系中其他患者均存在相同突变,家系中正常个体中没有此突变.结论 kit基因的c.2472+1G>A杂合突变是导致家系成员发生斑驳病的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁德生	中南大学医学遗传学国家重点实验室	21	76	5.0	7.0
2	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
3	全意	中南大学医学遗传学国家重点实验室	3	7	2.0	2.0
4	廖希	中南大学医学遗传学国家重点实验室	1	5	1.0	1.0