德宏地区地中海贫血社区群体筛查和基因诊断

• 作者: 刘厚昌 尹兆清 杨必清 杨艳秋 王冠 番云华 禹祖祥 罗祥美 葛世军 陈祖聪
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 普查 系谱 诊断 流行病学
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 536-537,539
• 分类号: R556.61|R181.32
• 字数: 3066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4130.2010.06.007

摘要

目的 了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型.方法 先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因缺失类型,最后再对所有β-地贫阳性样本进行α-地贫基因检测.在选定的先证者所能寻找到的家族成员中采集血样,直接检测基因类型并展开家系调查.结果 3 018例受检者中检出α-、β-地贫阳性848例,总检出率为28.10%,其中α-地贫554例(18.36%)、β-地贫385例(包括HbE 375例)检出率为12.76%;β-地贫复合α-地贫检出率为22.60%;在4例家系调查先证者的56例家族成员中检出阳性44例(78.5%).结论 跨跃断裂位点PCR和反向点杂交技术能快速检测3种常见缺失型α-地贫和β-地贫基因突变,具有简便、快捷和准确的特点;德宏地区是我国地贫特别高发地区,需加强婚前检查及产前诊断.