单纯男性化型21-羟化酶缺乏症五例临床分析

• 作者: 周桂兰 李竞 毛拓华 王芳
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 797-799
• 分类号: R5
• 字数: 3051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2010.11.028

摘要

对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁);出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损.染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为(665±334)μg/L和(81±25)μg/L,促肾上腺皮质激素水平分别为123(范围57～563)ng/L和＜5 ng/L.以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断.提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳	武汉大学人民医院内分泌科	184	919	15.0	21.0
2	李竞	武汉大学人民医院内分泌科	126	681	13.0	19.0
3	毛拓华	武汉大学人民医院内分泌科	12	64	4.0	7.0
4	周桂兰	武汉大学人民医院内分泌科	15	96	5.0	9.0