新生儿重症监护病房遗传代谢病分析

• 作者: 李瑛 涂文军 王欣煜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 液相串联质谱 遗传代谢病 新生儿重症监护病房
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 111-112,131
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 明确新生儿重症监护病房(NICU)遗传代谢病患者临床特点以及对其应采取的措施.方法 留取从2008年11月1日到2009年10月31日,29例遗传代谢病高危新生儿的干血滤纸片,经含氨基酸、酰基肉碱内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,进行液相串联质谱分析.结果 29例高危儿中检测出8例(27.6%).甲基丙二酸血症患者3例,酪氨酸血症患者2例,枫糖尿病患者1例,甲基丙二酸血症合并酪氨酸血症患者2例.4例患者需要机械通气,辅助呼吸,6例患者出现严重代谢性酸中毒.住院周期的中位值为3天(0-7天),4例(50%)患者死亡.结论 遗传代谢病在某些NICUs还是比较常见的,而且入院前多没有明确诊断.入院患者多需要侵入性(如机械通气)辅助治疗,住院周期较短,病死率较高.这些病人在诊断和治疗方面给临床医生提出了挑战.