一个中国Gilbert综合征家系的临床和遗传学特征分析

• 作者: 姜君 彭向欣
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 吉尔伯特病 突变 家系 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
• 年，卷（期）: 2010,（24）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1690-1693
• 分类号: R5
• 字数: 3285字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.24.009

摘要

目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因已知突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 在长期追踪先证者基础上,抽取先证者及其家系成员外周血,进行肝脏生化学、病原学和UGT1A1基因突变位点检测,排除相关疾病,PCR扩增启动子和外显子常见突变位点,产物直接测序鉴定基因型.结果 在该家系中,检测到3个突变位点:c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg,并且C.-3279T＞G和TA插入存在连锁不平衡,其中4例患者中3例为杂合突变,1例为纯合突变,胆红素水平与UGT1A1基因型和表型相关.结论 c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg突变可能与中国人群Gilbert综合征发生相关,该家系基本符合常染色体隐性遗传方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜君	中国科学院北京基因组研究所	5	44	3.0	5.0
2	彭向欣	卫生部中日友好医院感染疾病科	1	5	1.0	1.0