45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习

• 作者: 周敏 宋文琪 徐樨巍 马金元
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 45,X/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:) 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 49-50,封底
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性.方法 与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率.结论 产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐樨巍		125	795	14.0	21.0
2	宋文琪		123	736	13.0	20.0
3	周敏		12	18	3.0	4.0
4	马金元		22	0	0.0	0.0