经典型苯丙酮尿症合并21-三体综合征患儿一例临床研究

• 作者: 孙云 蒋涛 许争锋
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 21-三体综合征 染色体
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 87,83
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对一例经典型苯丙酮尿痘合并21-三体综合征患儿的临床特征进行研究.方法 采用BH4负荷试验结合尿喋呤谱和红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定的方法对高苯丙氨酸血症进行诊断分型;G显带技术分析外周血染色体核型.结果 ①患儿诊断为经典型苯丙酮尿症.②患儿外周血染色体核型为47,XX,+21,诊断为21-三体综合征.结论 苯丙酮尿症可能合并有其他遗传代谢性疾病,临床诊断须全面.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛		28	74	6.0	7.0
2	孙云		28	66	5.0	6.0
3	许争锋		1	0	0.0	0.0