遗传性对称性色素异常症两家系ADAR1基因新突变

• 作者: 吉津 杨莉佳 赖美玲
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 色素异常症 对称性 遗传性 ADAR1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 265-267
• 分类号: R758.5
• 字数: 2453字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2011.05.004

摘要

目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变.方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况.结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159delG.导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系Ⅱ中患者ADAR1基因13号外显子第3209位和第3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X,而在2个家系中正常人及50例无亲缘关系的健康个体均未发现相应突变.结论:2个家系DSH患者均存在ADAR1基因新的移码突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变.致皮肤色素异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨莉佳	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	60	152	6.0	9.0
2	赖美玲	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	5	11	1.0	3.0
3	吉津	南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科	4	8	1.0	2.0