重型β-地中海贫血患儿及其父母基因突变类型和临床分析

• 作者: 胡晓 邹艳 陈红英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 重型β-地中海贫血 基因突变 反向斑点杂交法
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24-25,29
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 检测四川泸州地区重型β-地中海贫血患儿及其父母地中海贫血基因,寻找其主要致病基因突变位点.方法 收集18例重型β-地中海贫血患儿及其父母外周血液,首先进行血常规、红细胞渗透脆性试验、血红蛋白电泳分析等血液学检查,然后再提取外周血DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法进行β-地中海贫血基因突变位点分析.结果 18例重型β-地中海贫血患儿及其父母共检测出4种基因突变类型,其中以CD17 (A→T)、CD41/42 (-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)最多见.18例重型患儿中,CD41/42 (-TTCT)突变纯合子5例,CD17 (A→T)突变纯合子3例,IVS-Ⅱ-654 (C→T)和CD17(A→T)位点突变双重杂合子4例,CD41/42 (-TTCT)和IVs-Ⅱ-654 (C→T)位点突变双重杂合子3例,IVS-Ⅱ-654 (C→T)和-28M (A→G)位点突变双重杂合子2例,CD41/42 (-TTCT)和-28M(A→G)位点突变双重杂合子1例,其父母均为杂合子.结论 重型β-地中海贫血的分子遗传学机制有高度的异质性;患儿基因型为纯合子或双重杂合子,其发病年龄早,输血间隔时间短,输血量大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈红英		42	147	7.0	9.0
2	邹艳		27	166	7.0	11.0
3	胡晓		32	167	8.0	11.0