高分辨荧光熔解曲线法检测脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失

• 作者: 刘丽 夏慧敏 尹应先 李丽霞 欧志英 王凤华 龚四堂
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩综合症 高分辨荧光熔解曲线 基因缺失 DNA序列分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 300-302
• 分类号: R596
• 字数: 1607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.05.003

摘要

目的 探讨高分辨荧光熔解曲线分析在SMNt基因7号外显子缺失检测中的应用. 方法 用高分辨荧光熔解曲线分析方法分析脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种情况. 结果 高分辨荧光熔解曲线分析方法能很好地区分SMNt基因7号外显子纯合缺失、SMNc基因7号外显子纯合缺失及未见SMNt、SMNc完全缺失三种基因型,与基因测序方法所得的结果完成一致. 结论 高分辨荧光熔解曲线法可用于脊肌萎缩综合症SMNt基因7号外显子缺失检测,具有快速、准确、可靠的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	24	84	6.0	7.0
2	夏慧敏	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	44	213	7.0	12.0
3	龚四堂	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	44	339	8.0	17.0
4	王凤华	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	19	61	5.0	6.0
5	欧志英	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	9	51	5.0	7.0
6	尹应先	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	7	36	3.0	6.0
7	李丽霞	广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科	5	11	1.0	3.0