桂西地区中间型β-地中海贫血临床表型与基因型研究

• 作者: 张云霞 潘红飞
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中间型β-地中海贫血 基因型 儿童
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 1055-1059
• 分类号: R725
• 字数: 5138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.11.015

摘要

目的 研究桂西地区中间型β-地中海贫血(β-TI)的临床表型和基因型特点,为β-TI的诊治、遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对56例8个月～17岁的β-TI患儿的临床表现、并发症、红细胞数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和基因类型等资料进行综合分析.结果 患儿呈现出较广的临床表现谱,有地中海贫血外貌31例(55.4%)、黄疸25例(44.6%)、肝肿大34例(60.7%)、脾肿大40例(71.4%)、心脏扩大10例(17.8%)、体质量低7例(12.5%)、生长迟缓4例(7.1%).行脾切除2例(3.5%),输血41例(73.2%).发病年龄较早者(<2岁)26例(46.4%).就诊原因前三位分别为感染19例(33.9%)、贫血19例(33.9%)和黄疸8例(14.3%).有多系统并发症者多见于较大患儿.46例β-TI患儿进行了基因型检测,共检测出9种β珠蛋白基因突变和27种复合的基因组合方式.结论 桂西地区β-TI具有较为特殊的基因型特征.该地区患儿发病较早,有较宽的临床表现谱及多系统并发症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘红飞		44	193	8.0	10.0
2	张云霞		2	8	1.0	2.0