广东地区口面裂患者IRF6基因编码区序列特点分析

• 作者: 华亮 王洪涛 邬文莉 黎凡
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇腭裂 面裂 干扰素调节因子6(IRF6)基因 编码区 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨广东地区口面裂患者干扰素调节因子6(Interferon regulatory factor 6,IRF6)基因编码区序列的特点.方法 收集广东籍口面裂患者及部分双亲血样共47例,包括1个Van der Woude综合征(van der Woude syndrome,VWS)患者核心家庭,NSCL/P患者40例,面横裂3例,正中裂3例;同时采取13例正常人血液样本做为对照,所有样本提取DNA后扩增IRF6基因的编码区,并进行序列测定和分析.结果 共检测到3个突变位点.其中459G＞T和820G＞A两种突变在正常对照及未患病双亲中均被检出,NSCL/P组与正常对照组之间无差异(P＞0.05).1234C＞T仅在VWS综合征患者中检出,与国际已报道的致病性突变一致.结论 广东地区口面裂患者IRF6基因编码区存在三个突变,其中IRF6基因外显子9的1234C＞T突变可能是广东地区VWS患者的一个致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洪涛		8	49	3.0	7.0
2	黎凡		4	19	2.0	4.0
3	邬文莉		3	2	1.0	1.0
4	华亮		2	1	1.0	1.0