两例分别由父源性平衡易位和母源性插入易位导致8p部分三体智力低下患儿的临床表型和遗传学分析

• 作者: 季星 张静敏 肖冰 胡娟 蒋雯婷 陶炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下 8p部分三体 插入易位 平衡易位 比较基因组杂交芯片
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 247-250
• 分类号: R318.04
• 字数: 3437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.002

摘要

目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对其中1例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 例1母亲的染色体改变为8p和3q的平衡插入易位,该患儿继承了母亲的1条衍生3号染色体,核型为46,XX,der(3) inv ins (3;8)(q25.3;p23.1p11.2)mat,导致8p部分三体.Array CGH分析显示重复区域为8p11.21-8p22,片段大小为26.9 Mb,该患儿主要表现为智力低下,未见其他8p三体的典型临床特征.例2父亲的核型为8p和11q的平衡易位,该患儿继承了父亲的1条衍生11号染色体,核型为46,XX,der(11)t(8;11)(p11.2;q25)pat,临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有先天性心脏病和骨骼异常,与典型8p三体表型相似,但面容特征不典型.结论 8p部分三体是2例患儿异常表型的主要原因,但与典型的8p三体相比,表型存在异质性;父母染色体分析可以帮助明确易位的性质从而有利于再发风险评估;与传统的细胞遗传学分析方法相比,arrayCGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖冰		2	7	1.0	2.0
2	张静敏		2	7	1.0	2.0
3	季星		4	13	2.0	3.0
4	胡娟		3	7	1.0	2.0
5	陶炯		4	13	2.0	3.0
6	蒋雯婷		1	7	1.0	1.0