6例Currarino综合征HLXB9基因突变的探讨

• 作者: 吴晔明 王跃
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Currarino综合征 基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 119-120
• 分类号: R72
• 字数: 1894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2011.02.013

摘要

目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果 2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变(c.552C>G;p.Tyr184X),而4例散发性病例未发现异常.结论 Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔明		81	264	8.0	11.0
2	王跃		5	8	2.0	2.0