遗传性长QT综合征基因突变位点鉴定方法的探讨

• 作者: 杨海涛
• 来源期刊: 临床心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT综合征 基因突变 KCNH2
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 937-939
• 分类号: R541.7
• 字数: 2709字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1439.2011.12.017

摘要

目的:确定引起长QT综合征的基因突变位点,同时寻找鉴定基因突变的新方法.方法:应用普通的聚合酶链反应和直接测序分析先证者,找到突变位点后合成位点特异性引物,利用多重聚合酶链反应对长QT家系成员进行筛查.结果:发现了1个KCNH2新错义突变:跨膜片段S2的F463L,同时确定了家系成员中的基因携带者.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料,也为长QT家系的基因筛查寻找了一种新的方法.