常染色体显性成人多囊肾病两家系PKD1、PKD2基因的突变鉴定

• 作者: 余朝文 张思仲 杨元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 常染色体显性成人多囊肾病 PKD1基因 PKD2基因 新生突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 485-489
• 分类号: R394
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.002

摘要

目的 鉴定两个常染色体显性成人多囊肾病家系的致病突变.方法 采用酚氯仿法提取家系成员及无亲缘关系的100名健康对照个体的外周血白细胞DNA,PCR扩增先证者致病基因PKD1、PKD2的所有外显子序列及其侧翼内含子剪切区域,直接测序确定DNA序列的变异.通过家系和正常对照的比较分析,对检测到的变异是否与疾病相关进行了初步探讨.结果 在两个家系中共检测到5个序列变异:PKD1:c.2469G＞A,PKD1:c.5014_5015 delAG,PKD1:c.10529C＞T,PKD2:c.568G＞A和PKD2:c.2020-1_2020 delAG.其中PKD1:c.2469G＞A和PKD2:c.2020-1_2020 delAG为新发现的变异.此外,检测到的移码突变和剪切突变未见于家系中健康成员及无亲缘关系的正常对照.结论 PKD1:c.5014_5015 delAG和PKD2:c.2020-1_2020 delAG分别为家系A和B的致病突变,且PKD2:c.2020-1_2020 delAG为先证者新发生的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨元	四川大学华西临床医学院医学遗传研究室	30	137	6.0	10.0
2	余朝文	四川大学华西临床医学院医学遗传研究室	3	4	1.0	1.0