线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析

• 作者: 冯立群 戚晓昆 王朝霞 袁云 赵丹华 韩漫夫
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 DNA,线粒体 MELAS综合征 Leigh病 突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉病
• 页码范围: 322-326
• 分类号: R746
• 字数: 4068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.05.007

摘要

目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法 对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G/C点突变)检查为阴性的线粒体脑肌病患者,用线粒体DNA全长测序和(或)聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测mtDNA G13513A点突变,分析阳性患者的临床特点,复习文献报道的mtDNA G13513A所致线粒体病的病例.结果 35例患者中有6例存在mtDNA G13513A突变.该6例患者均出现偏盲、轻偏瘫或偏身感觉障碍等卒中样发作表现,其中3例成人发病者以卒中样发作为主要症状,伴随癫痫、头痛、身材矮小、神经性耳聋等,头颅MRI显示以顶-枕-颢叶受累为主的大片病灶,符合成人型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床和影像学特点;3例青少年发病者除卒中样发作外,还有构音障碍、共济失调、眼外肌瘫痪等脑干受累的症状,MRI检查可见枕-颞叶大脑皮质非对称性病灶,以及双侧基底节和脑干的对称性病灶,符合青少年型MELAS-Leigh叠加综合征的临床和影像学特点.肌肉病理检查在5例患者发现不整红边纤维.经复习文献,发现mtDNA G13513A突变患者还存在婴幼儿型Leigh或Leigh样综合征表型.结论 mtDNA G13513A点突变是线粒体脑肌病较常见的致病性突变,主要导致Leigh综合征、MELAS-Leigh叠加综合征或MELAS综合征,其临床表型具有年龄依赖性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
2	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
3	冯立群	首都医科大学附属北京安贞医院神经内科	41	253	9.0	14.0
4	戚晓昆	海军总医院神经内科	213	1158	15.0	22.0
5	赵丹华	北京大学第一医院神经内科	18	104	7.0	9.0
6	韩漫夫	广东省深圳市第二人民医院神经内科	33	233	8.0	14.0