疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测

• 作者: 曾琴英 朱俊真 葛军 赵丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 临床表型 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 424-426
• 分类号: R596.1
• 字数: 2408字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.015

摘要

目的 对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法 收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测.结果 患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常,但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5 Mb;患儿定期做Baylay、Gesell发育量表检查提示智商为60～70分,符合Prader-Willi综合征的临床特征.结论 染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失是该家系Prader-Willi综合征的病因.当Prader-Willi综合征患者在细胞遗传学未发现异常时,应进一步分子遗传学检查可弥补细胞遗传学方法的不足.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱俊真	河北省人民医院三优中心	57	187	6.0	10.0
2	赵丽娟	河北省石家庄市第四医院产前诊断实验室	32	46	3.0	6.0
3	葛军	河北省石家庄市第四医院医教科	17	101	5.0	9.0
4	曾琴英	河北省石家庄市第四医院院办室	1	2	1.0	1.0