1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访

• 作者: 周忠蜀 喻唯民 李晓雯 杨凌 沈明 王琨蒂 王琳 贺春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 饮食治疗
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 33-35,78
• 页数: 4页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 1066例高苯丙氨酸血症(HPA)患者治疗随访.方法 自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例.采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定及四氢生物喋呤(BH4)负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)的鉴别;对部分患者进行MRI,1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗.结果 (1) 1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD),其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4D.(2)28例筛查早治的BH4D患儿智商为(96±15)分,晚治疗的11例患儿治疗前为(46±15)分,治疗后为(69±11)分,前后有显著意义(P < 0.05).DQ/IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关(r=-0.714,P<0.01).(3) 33例BH4反应性PAHD患儿的智商为(92±18)分.(4) PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义(P<0.001),47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的(60.66±7.78)分,提高到治疗后的(76.62±7.55)分(P<0.001).(5)合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94.3%,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善.(6) 22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血＝-0.5045,r脑=-0.6471 (P<0.01).结论 对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好.严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琳		23	106	6.0	9.0
2	李晓雯		13	86	5.0	9.0
3	喻唯民		14	112	6.0	10.0
4	贺春		13	44	4.0	6.0
5	周忠蜀		41	213	8.0	12.0
6	杨凌		13	81	4.0	8.0
7	沈明		13	69	5.0	7.0
8	王琨蒂		12	79	5.0	8.0