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摘要:
目的 1066例高苯丙氨酸血症(HPA)患者治疗随访.方法 自1984年10月到2009年12月,我院共诊治HPA患者1066例.采用高效液相色谱法进行尿喋呤分析,血红细胞二氢喋啶还原酶(DHPR)活性测定及四氢生物喋呤(BH4)负荷试验,进行四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)的鉴别;对部分患者进行MRI,1HMRS检查;对不同类型的HPA进行治疗.结果 (1) 1066例中1016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD),其中51例为BH4反应性PAHD;50例为BH4D.(2)28例筛查早治的BH4D患儿智商为(96±15)分,晚治疗的11例患儿治疗前为(46±15)分,治疗后为(69±11)分,前后有显著意义(P < 0.05).DQ/IQ水平与治疗开始时间呈明显的负相关(r=-0.714,P<0.01).(3) 33例BH4反应性PAHD患儿的智商为(92±18)分.(4) PAHD患者治疗中筛查组智商与非筛查组智商比较,筛查治疗理想组智商与筛查治疗不理想组智商比较,非筛查治疗理想组智商与非筛查治疗不理想组智商比较均有意义(P<0.001),47例非新筛并控制理想血Phe浓度PKU患儿智商从治疗前的(60.66±7.78)分,提高到治疗后的(76.62±7.55)分(P<0.001).(5)合并癫痫的患儿脑电图的异常率为94.3%,将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围,可使脑电图异常有改善.(6) 22例大于4个月的患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系r血=-0.5045,r脑=-0.6471 (P<0.01).结论 对所有HPA患者都必须进行BH4D的鉴别诊断,尽早确诊和治疗效果越好.严格控制血苯丙氨酸浓度是减少智能落后的最好措施.
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关键词云
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文献信息
篇名 1066例高苯丙氨酸血症患者诊断及治疗随访
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 饮食治疗
年,卷(期) 2011,(9) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 33-35,78
页数 4页 分类号 R722.1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王琳 23 106 6.0 9.0
2 李晓雯 13 86 5.0 9.0
3 喻唯民 14 112 6.0 10.0
4 贺春 13 44 4.0 6.0
5 周忠蜀 41 213 8.0 12.0
6 杨凌 13 81 4.0 8.0
7 沈明 13 69 5.0 7.0
8 王琨蒂 12 79 5.0 8.0
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高苯丙氨酸血症
新生儿筛查
饮食治疗
研究起点
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
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