一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究

• 作者: 朱海燕 朱湘玉 朱瑞芳 杨滢 段红蕾 王皖骏 胡娅莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Rett综合征 MECP2基因 缺失 突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 625-629
• 页数: 5页
• 字数: 4076字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.006

摘要

目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常.结果 患儿核型正常.针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异,但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变(c.1072G＞A),随后对其子女进行了相应序列分析,其儿子检测到纯合变异,其女儿检测到相同的杂合变异,其他对照未检测到该变异.经MLPA检测发现,患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失,应用cDNA的扩增和序列分析,发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失(c.27-1202de11176),其父母未检测到该突变.结论 对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿,用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变,结合cDNA的序列分析,将有望明确其断裂点.