鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症三例临床和基因突变分析

• 作者: 刘丽 周志红 张文 李秀珍 毛晓健 程静 莫韦倩 陈耀勇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 328-331
• 分类号: R735.7
• 字数: 4047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.03.020

摘要

目的 分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床表现、遗传学特点,从基因水平了解OTCD的致病因素,达到基因诊断和遗传咨询的目的.方法 应用聚合酶链反应扩增3例OTCD患者的鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine carbamoyltransferase,OTC)基因各个外显子所在片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 例1在生后6月以呕吐起病,为错义突变T262I,其母亲表型正常,为T262I杂合突变;例2在2岁时以烦躁不安起病,为错义突变R277W,例2父母未行基因检测;例3以嗜睡在新生儿期起病,为错义突变I172M,其母表型正常,为I172M杂合突变.结论 基因分析是诊断OTCD有效可行的方法.T262I突变及R277W突变是症状较轻的温和突变,I172M突变是起病年龄早及症状重的突变.对致病基因进行突变检测不仅可以诊断OTCD,而且可以发现无症状的基因携带者,为遗传咨询及产前诊断提供依据.