纯合子His348G1n导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

• 作者: 杨丽红 牛真珍 王明山 谢海啸 谢耀盛 金艳慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性凝血因子Ⅷ缺乏症 基因突变 血液凝固障碍
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-13
• 分类号: R5
• 字数: 3616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.003

摘要

目的 对1个姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺乏症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 检测凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、血浆凝血因子活性等指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家系成员FⅦ基因的全部外显子及侧翼、5'和3'非翻译区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变.结果 先证者PT(30.9 s)和FⅦ活性(3%)明显异常,女儿、父亲和母亲的PT(分别为21.2 s、16.3 s和16.1 s)稍延长和FⅦ活性(分别为22%、25%和35%)减低,胞弟各指标均在正常范围内;先证者FⅦ基因第8外显子的11482位为纯合T→G导致氨基酸His348Gln;女儿、父亲和母亲为His348Gln杂合子,胞弟为正常野生型.结论 该遗传性FⅦ缺乏症家系为纯合子错义突变His348Gln,推测此突变遗传自近亲结婚具有该杂合子的父母.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨丽红	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	10	42	3.0	6.0
2	王明山	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	12	66	5.0	7.0
3	金艳慧	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	8	47	4.0	6.0
4	谢耀盛	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	4	34	3.0	4.0
5	谢海啸	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	5	41	4.0	5.0
6	牛真珍	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	1	19	1.0	1.0