79例Turner综合征染色体核型及荧光原位杂交分析

• 作者: 吴玥丽 张展 胡玉芬 贾莉婷 赵晖 赵玲
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 双着丝粒X 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 775-777
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨Turner综合征不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及临床表现。方法：对79例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析，部分患者结合荧光原位杂交检测。结果：79例中共检出18种不同类型核型，其中含Y及双着丝粒idic(X)的核型均经荧光原位杂交检测证实为Y染色体及双着丝粒X染色体。结论：Turner综合征中X染色体数目及结构变异多样，其中以XO及i(Xq)较为常见。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张展	郑州大学第三附属医院检验科	191	1024	15.0	21.0
2	赵晖	郑州大学第三附属医院检验科	19	54	4.0	6.0
3	贾莉婷	郑州大学第三附属医院检验科	161	874	14.0	19.0
4	赵玲	郑州大学第三附属医院检验科	18	56	5.0	7.0
5	胡玉芬	郑州大学第三附属医院检验科	13	53	5.0	7.0
6	吴玥丽	郑州大学第三附属医院检验科	15	59	6.0	7.0