宁夏地区回族女性散发性乳腺癌易感基因BRCA1/BRCA2突变的研究

• 作者: 尹琳琳 师志云 康毓芝 杨宝珍 陈耀平
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 DNA测序 突变
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 研究生园地
• 页码范围: 295-297
• 页数: 3页
• 分类号: R446.5
• 语种: 中文

摘要

目的 研究宁夏地区回族女性散发性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因(breast cancer susceptibility gene1/2)的突变位点及携带情况.方法 收集60例回族居民乳腺癌石蜡包埋组织标本及15例乳腺小叶增生或纤维腺瘤标本.PCR和DNA直接测序法检测BRCAI基因第2、11和20号外显子和BECA2基因第11号部分外显子突变情况.结果 60例乳腺癌BRCAI基因有10例突变,突变率为16.7%,突变位点均位于BRC1基因.15例对照均未检出突变且淋巴结转移与未转移组间BRCA1基因突变率差异(30.8%与5.9%)有统计学意义(P＜0.05).结论 BRCA1基因突变可能与宁夏回族女性乳腺癌发生相关.