小儿尿道下裂与染色体异常的关系探讨

• 作者: 崔冬 袁泉 陈淑丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 小儿男性 尿道下裂 染色体异常 早期
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的 了解男性儿童以尿道下裂为主要症状的外生殖器畸形与染色体异常的关系.方法 收集2002年～2008年9月间来我院就诊尿道下裂的患儿资料,每份病例都有完整的染色体检查和B超记录,有些需要有激素水平检测,必要时要有性腺活检.符合条件的共237例,根据临床表现分为两组:A组为单纯性尿道下裂共185例;B组为伴有其他外生殖器畸形组52例.结果 A组,发现6例为纯合或嵌合体(≥3%)的异常核型,发生率为3.2%;9例为低比例(≤3%)嵌合体,发生率4.9%.其中仅1例为性染色体异常,余为常染色体异常.B组,发现9例为纯合或嵌合体且全部为性染色体异常;1例常染色体异常的低比例嵌合体,发生率分别为17.3%、1.9%.10例染色体异常者中6例伴有双(或单)侧隐睾和(或)其他外生殖器畸形,4例只伴有其他畸形.结论 本研究中,单纯性尿道下裂以常染色体异常为主;尿道下裂合并其他外生殖器畸形如隐睾、阴囊分裂、阴茎阴囊转位、小睾丸、小阴茎等要特别注意,性染色体异常率高(17.3%).上述畸形要常规执行染色体核型分析.早期诊断、合理治疗、尽早进行遗传咨询,对于优生优育具有重要的指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁泉		1	0	0.0	0.0
2	崔冬		1	0	0.0	0.0
3	陈淑丽		1	0	0.0	0.0