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摘要:
目的 报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<79fl为地贫表型阳性指标.对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析.结果22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23%.在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例.在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05%.常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24%、(-α3.7)1.72%、(-α4.2)0.87%.临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26%、标准型α-地贫8.57%、HbH病0.22%.结论 本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据.
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文献信息
篇名 11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 α-地中海贫血 基因携带率 新婚夫妇
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 儿童保健与遗传性疾病
研究方向 页码范围 115-116,13
页数 3页 分类号 R556.71
字数 语种 中文
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中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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