11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

• 作者: 丁进龙 卫锦雯 张天朗 徐红春 昌福通 李杏荔 杨洁 罗彩兰 苏秋玲 黄忠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 基因携带率 新婚夫妇
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 115-116,13
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 报告11 446对新婚夫妇α-地中海贫血(α-地贫)检测结果,了解其基因携带率及分布特征.方法 组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积(MCV)＜79fl为地贫表型阳性指标.对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析.结果22 892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％.在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例.在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13.05％.常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是(--SEA)4.24％、(-α3.7)1.72％、(-α4.2)0.87％.临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4.26％、标准型α-地贫8.57％、HbH病0.22％.结论 本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据.