原发性红斑肢痛症一家系排除与2q24.1-32区间连锁分析

• 作者: 唐北沙 夏昆 孙贺东 张如旭 李琳 江泓 潘乾 胡正茂 袁毅 资晓宏 雷立芳
• 来源期刊: 医学临床研究
• 学科: 医学
• 关键词: 红斑/遗传学 肢痛症/遗传学
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1425-1427
• 分类号: R594.15
• 字数: 2995字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7171.2011.08.001

摘要

[目的]研究原发性红斑肢痛症与2号染色体长臂2q24.1-32区间的连锁情况.[方法]收集一个原发性红斑肢痛症家系成员的血样抽提DNA,选用2号染色体长臂2q24.1-32区间内7个微卫星标记对该家系成员进行基因扫描,并对基因分型结果进行连锁分析及单倍型分析.[结果]连锁分析所得两点LOD值结果(重组率θ=0时)<-2,单倍型分析发现该疾病表型与基因型不共分离.[结论]排除该家系与2号染色体体长臂2q24.1-32区间连锁,提示原发性红斑肢痛症具有遗传异质性.该家系可能有新的致病基因位点.