一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定

• 作者: 周庆 岳智慧 张永玲 王一鸣 胡彬 袁萍 黄玮俊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: TGM1基因 复合杂合性突变 火棉胶婴儿
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 分类号: R394
• 字数: 3459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.001

摘要

目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关系的正常人作为对照.用TGM1邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源.应用CLUSTAL X(1.81)软件分析突变氨基酸的跨种属保守性.结果 患儿携带了TGM1的两个复合杂合性突变:c.420A＞G (I140M)及c.832G＞A (G278R),均为国际上未报道过的新突变.两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换.突变c.420A＞G (I140M)遗传自父亲,位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c.832G＞A (G278R)遗传自母亲,位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间.两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现.结论 c.420A＞G (I140M)和c.832G＞A (G278R)复合杂合性突变为该患儿的致病性突变,本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄玮俊	中山大学中山医学院医学遗传学教研室疾病基因组研究中心	13	38	3.0	5.0
2	胡彬	中山大学中山医学院医学遗传学教研室疾病基因组研究中心	16	40	4.0	5.0
3	岳智慧	中山大学中山医学院第一附属医院儿科	32	102	5.0	7.0
4	袁萍	中山大学中山医学院医学遗传学教研室疾病基因组研究中心	11	55	4.0	7.0
5	张永玲	中山大学中山医学院医学遗传学教研室疾病基因组研究中心	1	1	1.0	1.0
6	周庆	江西于都县人民医院儿科	1	1	1.0	1.0