VHL基因N131Y突变导致家族性胰腺多发囊肿

• 作者: 余小舫 张悦 熊刚 王金明 魏晓明
• 来源期刊: 中华普通外科学文献（电子版）
• 关键词: 胰腺囊肿 VHL综合征 VHL基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 484-489
• 页数: 6页
• 字数: 3911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0793.2012.06.005

摘要

目的 探讨1个单纯表现胰腺多发囊肿的Von Hippel-Lindau(VHL)综合征家系的VHL基因变异情况.方法 调查1个VHL病家系临床资料,绘制树状图:抽取该家系3位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCB)以及实时定量PCR对VHL基因进行点突变以及基因缺失进行筛查.结果 该家系中仅先证者和其母亲表现为胰腺多发囊肿,且基因检测结果显示先证者和其母亲均存在VHL基因编码区第391位核苷酸A突变为T,导致第131号编码氨基酸由天冬酰胺变成了酪氨酸,为VHL基因未曾报道过的突变位点;而其父亲均无异常表现.结论 VHL综合征中,VHL基因2号外显子发生该位点突变,则仅表现为胰腺多发囊肿:对于单纯表现为胰腺多发囊肿的患者,尤其是青年或无胰腺疾病家族史者需考虑VHL综合征的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王金明		1	2	1.0	1.0
2	魏晓明		4	24	2.0	4.0