广州海珠区地中海贫血基因诊断结果分析与研究

• 作者: 容永忠 李斌 梁敬德 谭少葵 赖兆新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因诊断 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 23-24
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 对育龄人群进行地中海贫血筛查以预防重症地贫患儿的出生.方法 利用血液学表型的分析、GapPCR及反向斑点杂交检测技术(reverse dot blot,RDB),对8095例育龄人群进行α、β地中海贫血筛查和基因诊断.结果 血液学筛查出地贫阳性携带者为43.1％；其中3460例接受α、β地贫基因诊断,其中检出α地贫511例、β地贫352例、αβ复合地贫20例,检出率分别为14.77％、10.17％和0.58％.结论 地贫在中国南方人群携带率很高,加强对育龄人群的地贫筛查和产前诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施.