采用第二代测序技术发现一个中国耳聋家庭SLC26A4基因突变

• 作者: 李红 毛君 王三南 陈瑛 魏晓明
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 听觉丧失 膜转运蛋白质类 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 942-945
• 页数: 4页
• 字数: 3527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.11.014

摘要

目的 明确一例非综合征型耳聋患者的致病基因.方法 收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用SNaPshot技术和第二代测序技术进行耳聋基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的SLC26A4基因突变进行验证.结果 该耳聋患儿的SLC26A4基因存在p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变,其父亲存在p.V306GfsX24杂合突变,母亲存在p.P516PfsX11杂合突变.结论 SLC26A4基因p.V306GfsX24和p.P516PfsX11复合杂合突变是导致该患者耳聋发生的原因.第二代测序技术可准确检测耳聋基因的新突变,具有一定的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	106	468	11.0	14.0
2	毛君	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	15	67	5.0	8.0
3	陈瑛	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	49	212	9.0	12.0
4	王三南	南京医科大学附属苏州医院新生儿科	14	54	4.0	7.0
5	魏晓明		4	24	2.0	4.0