一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨

• 作者: 冯永 刘亚兰 卢焰梅 张华 李海波 梅凌云 王行炜 王鸿涵 蒋璐 贺楚峰 门美超 陈红胜
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性聋 常染色体显性遗传 非综合征型 基因 家系
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 309-313
• 分类号: R764.44
• 字数: 3507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2012.04.002

摘要

目的 分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因.方法 对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查.绘制家系图.以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR )扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Lasergene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析.结果 系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系.患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频.对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变.结论 该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索.