ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析

• 作者: 刘敏 李长红 桑艳梅 胡姝雯 苞山
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 ATP敏感性钾通道
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 51-53
• 分类号: R4
• 字数: 3350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.01.016

摘要

对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6.2( KCNJ11)、谷氨酸脱氢酶1(GLUD1)基因突变分析,结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G＞A杂合失活突变,该突变可导致磺脲类药物受体1(SUR1)蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代.患儿父亲携带有同样的杂合突变,但无低血糖表现,故为无症状携带者.患儿母亲该位点基因型正常,提示该患儿携带的突变基因系父系遗传,据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长红	美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院内分泌暨糖尿病科	2	1	1.0	1.0
2	苞山	美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院内分泌暨糖尿病科	2	14	1.0	2.0