云南傣族儿童中α地中海贫血基因突变类型研究

• 作者: 姚莉琴 易薇 李倩 杨昭庆 褚嘉祐 邹团标
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 珠蛋白基因 基因突变 傣族
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 7-10,97
• 页数: 5页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据.方法 运用单管多重Gap - PCR,联合ARMS法及DNA测序技术,对202例α地中海贫血初筛阳性的云南傣族儿童进行中国人中常见的3种缺失型及2种非缺失型α珠蛋白基因突变类型的检测.结果 共有125例(61.88％)携带有α地中海贫血基因突变,检测出--SEA、-α3.7、-α4.2、αcs和αQs5种基因突变类型,构成9种基因型.其中以αα/-- SEA (33.66％)和αα/-α3.7 (15.35％)最为多见,有77例(38.12％)未检测出上述5种常见突变类型.用联合ARMS法检测αcs和αQ5突变的结果与DNA序列测定结果一致.结论 云南傣族α地中海贫血具有明显的遗传异质性,突变分布具有自身的特点.傣族中可能存在罕见或未知的α地中海贫血基因变异,具有更加复杂的分子病理机制,需要进一步研究以选择有针对性的分子诊断技术和疾病预防策略.