应用单核苷酸多态芯片技术产前诊断四例胎儿新发染色体变异

• 作者: 周玉春 席惠 王华 贾政军 邬玲仟 黄定梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 平衡易位 微小额外标记染色体 单核苷酸多态性芯片技术,产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 658-661
• 页数: 4页
• 字数: 3351字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.jssn.1003-9406.2012.06.007

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4名孕妇,知情同意抽取胎儿脐带血DNA,按照标准的微阵列操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描,扫描数据通过相应的计算机软件进行分析.结果 例1未发现致病性拷贝数改变;例2嵌合的微小额外标记染色体来源于4号染色体,包含约9Mb的重复;例3除了遗传了来源于母亲的两条平衡易位染色体,还出现了两条新发的易位染色体,但SNP-array未发现致病性拷贝数改变;例4的G显带显示的两条"平衡"易位染色体实为不平衡畸变:1号染色体25Mb的重复和9号染色体17Mb的缺失.例1和例3出生后随访智力体格发育均未见异常.结论 SNP-array能够在DNA水平上甄别胎儿新发"平衡"易位或微小额外标记染色体的致病性,在产前诊断中不失为传统染色体核型分析的重要补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学医学遗传学国家重点实验室	48	167	7.0	10.0
2	王华		94	328	10.0	13.0
3	黄定梅		25	121	7.0	10.0
4	周玉春		24	113	6.0	10.0
5	贾政军		40	155	7.0	10.0
6	席惠		20	61	5.0	7.0