CACNA1S基因突变致低钾周期性麻痹的产前基因诊断

• 作者: 周洋 夏欣一 安丽梅 崔英霞 李卫巍 李晓军 翟金盛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CACNA1S基因突变 低钾周期性麻痹 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-20,6
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对CACNA1S基因R1239H突变导致的低钾周期性麻痹(HoKPP1型)家系中的1例中期妊娠者进行产前基因诊断,从而预防HoKPP患儿出生.方法 患者于16孕周在B超下进行羊膜囊穿刺,抽取羊水10 mL,提取羊水细胞基因组DNA.选择3个多态性STR位点,D13S317、D8S1179和D16S539,排除母体细胞的污染.在此基础上对CACNA1S基因外显子30进行扩增,PCR产物进行正、反向测序.结果 STR多态性位点分析,证明无母体细胞污染,胎儿CACNA1S基因30外显子测序结果显示,胎儿带有和母亲同样的CACNA1S基因突变R1239H.结论 对于有HoKPP风险的胎儿进行产前基因诊断非常重要,可以明确胎儿基因型,预防患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏欣一		65	332	10.0	15.0
2	李晓军		109	618	13.0	19.0
3	崔英霞		74	401	11.0	16.0
4	翟金盛		11	43	4.0	6.0
5	李卫巍		11	35	4.0	5.0
6	周洋		4	1	1.0	1.0
7	安丽梅		7	12	2.0	3.0