一例15号额外标记染色体的遗传学分析

• 作者: 何玺玉 杨尧 王春枝 王芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 标记染色体 拷贝数变异 智力障碍
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 77-81
• 分类号: R394
• 字数: 4715字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.019

摘要

目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397～30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王芳		75	249	7.0	12.0
2	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	36	77	5.0	7.0
3	杨尧	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	11	27	3.0	4.0
4	王春枝	北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心	22	56	5.0	5.0