用多重连接依赖探针扩增技术进行Y染色体微缺失的产前诊断

• 作者: 刘安 周静 季修庆 张菁菁 李璃 林颖 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增技术 Y染色体 微缺失 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 973-975
• 页数: 3页
• 分类号: R698+2
• 字数: 3051字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Y染色体微缺失产前诊断中的应用价值.方法 收集4例染色体为46,XYqh-和1例染色体46,X,+mar的羊水样本,用MLPA P095染色体非整倍体检测试剂盒和Y染色体微缺失检测试剂盒分别对5例羊水样本进行检测.结果 4例Yqh-染色体的羊水样本的Y染色体信号值均在正常范围内,即Y染色体不存在微缺失,1例小Mar染色体为Y染色体；进一步用Y染色体探针检测结果示,Y染色体上AZFb和c区存在大片段缺失.结论 用MLPA技术对疑似Y染色体微缺失的病例进行检测,可判断是否存在Y染色体生精功能区域的缺失,为产前诊断提供分子遗传学依据.