Smith-Magenis综合征一例临床及遗传学研究

• 作者: 季星 张劲松 沈理笑 肖冰 胡娟 邢娅 陶炯
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Smith-Magenis综合征 精神发育迟滞 睡眠障碍
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 227-230
• 分类号: R4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.03.019

摘要

目的 分析1例Smith-Magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法 分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果 患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊:发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2(16543655-20374751)×1 dn.父母核型正常.结论 Smith-Magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陶炯	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	19	119	7.0	10.0
2	季星	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	10	23	3.0	4.0
3	胡娟	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	3	10	2.0	3.0
4	邢娅	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室	1	7	1.0	1.0