PCR-GeneScan法检测遗传性聋相关基因GJB2235delC 和 mtDNA A1555G突变

• 作者: 戴朴 方如平 李琦 王国建
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 遗传性 PCR-GeneScan法 GJB2基因 线粒体基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:检测GJB2 235 delC杂合突变和mtDNA A1555G突变.方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235 delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例.用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100 DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan,GeneMarker软件数据分析.结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235 delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235 delC杂合突变而出现假阳性.结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法.