甲状腺激素抵抗综合征患儿及其家庭的基因研究并文献回顾

• 作者: 张茜 杨晨炜
• 来源期刊: 苏州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 基因
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 700-703
• 分类号: R614.2|R614.4
• 语种: 中文

摘要

目的 研究甲状腺激素抵抗综合征(THRS)患儿的临床表现及其家庭甲状腺激素受体3(TRβ)的基因型.方法 采集THRS患儿及其父母外周血标本,用PCR技术和直接测序法测定TRβ基因.结果 患儿和其父亲检测到TRβ基因有突变,在第3号染色体第3外显子剪切点有一碱基插入,其母亲TRβ基因正常.结论 THRS是甲状腺受体基因突变相关性疾病,基因检测是诊断该病的根本手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张茜	苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所	7	20	3.0	4.0
2	杨晨炜	苏州大学附属第一医院儿科	7	30	2.0	5.0