串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用

• 作者: 刘长云 宋茂媛
• 来源期刊: 辽宁医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 串联质谱 气相色谱 诊断 高危儿
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 47-49,52
• 分类号: R722.11
• 字数: 3282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0424.2012.01.016

摘要

目的 提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法 对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果 在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论 串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘长云	潍坊医学院附属医院儿科	79	266	8.0	10.0
2	宋茂媛		2	18	2.0	2.0