中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究

• 作者: 刘世国 刘相东 卢德国 李文杰 王学芹 王梅 葛银林 阎胜利
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 PAX8 第4外显子 突变 甲状腺发育不全
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 分子、生物遗传学与PCR技术
• 页码范围: 19-21
• 页数: 3页
• 分类号: R582+.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点.方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4 +83 T＞C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+ 101 G/A,变异频率为8.9％).结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关.