家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析

• 作者: 张鼎伟 彭振辉 李晓莉 肖生祥
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 776-778,785
• 分类号: R758.66
• 字数: 2982字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨家族性慢性良性天疱疮( Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况.方法 应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果.结果 入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X.综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点.结论 这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖生祥	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	147	488	12.0	16.0
2	彭振辉	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	162	1227	15.0	28.0
3	李晓莉	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	33	86	6.0	7.0
4	张鼎伟	西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科	16	17	3.0	3.0