MEN1基因第9号内含子突变致多发性内分泌腺瘤病1型一例及其家系研究

• 作者: 张慧 李平 桑剑锋 王维敏 胡云 陈骏 黄洪
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 基因突变 menin蛋白
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 311-314
• 分类号: R781.63
• 字数: 4446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.04.015

摘要

研究1个多发性内分泌腺瘤Ⅰ型( MEN1)家系的MEN1基因突变情况,并初步探讨该突变所导致疾病发生的可能机制.提取患者及其家系成员外J周血及相关肿瘤组织基因组DNA,运用PCR扩增MEN1基因外显子及其周边内含子区域,测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.进一步免疫组化观察肿瘤组织中menin蛋白的表达.先证者及2个家系成员MEN1基因第9号内含子存在一种杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGAC AG.并首次证实先证者甲状旁腺肿瘤组织中menin蛋白表达缺失.MEN1基因第9号内含子起始处杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGACAG,为新发现的中国人MEN1致病基因类型.该突变可能影响MEN1 mRNA的剪接,所合成的menin蛋白易降解及表达缺失,最终导致肿瘤发生.