荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

• 作者: 傅文婷 刘舒 卢建 尹爱华 杨洁霞 潘小英 王继成
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 亚显微结构异常 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究论著
• 页码范围: 292-294
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值.方法 对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测.结果 共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为:mos 45,X[20]/46,XY[2]；FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位.结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹爱华		80	248	8.0	11.0
2	卢建		38	82	6.0	6.0
3	刘舒		6	15	3.0	3.0
4	杨洁霞		8	33	4.0	5.0
5	王继成		9	29	4.0	5.0
6	潘小英		27	128	8.0	10.0
7	傅文婷		9	50	4.0	7.0