2371例孕妇产前诊断的指证及其结果分析

• 作者: 司红卫
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 产前诊断 异常核型
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56-57,59
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系.方法 2371例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析.结果 2371例孕妇共检出胎儿染色体异常60例,染色体异常率为2.53％,显著高于一般人群的异常率(P＜0.01).其中孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为1.63％ (13/794)、2.32％ (15/646),产前胎儿超声异常标记组胎儿染色体异常率16.12％ (15/93),夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达71.4％ (5/7),21-三体儿检出25例,占异常率的41.67％(25/60),其中一例连续两次诊断出21-三体儿.结论 出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为平衡易位携带、产前超声发现胎儿异常标记、高龄孕妇、孕母血清唐氏筛查阳性.掌握好产前诊断指证,可更有价值地控制和减少出生缺陷的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	司红卫		4	2	1.0	1.0