基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

• 作者: 何怡 刘彦慧 吴亚敏 周万军 娄季武 徐婉芳 林洋洋 石少权 马秋林
• 来源期刊: 第三军医大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 无创产前诊断 游离DNA 基因缺失
• 年，卷（期）: 2012,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2082-2085
• 分类号: R446.9|R556.61|R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR).方法 用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点；然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿.结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16％；94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67％；所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100％.结论 采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50％高风险孕产妇免于创伤性产前诊断.